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ID 69123
フルテキストURL
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著者
Nakamura, Ayumi Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo
Naruse, Hiroya Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo
Mitsutake, Akihiko Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo
Mitsui, Jun Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo
Morishita, Shinichi Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo
Iwakoshi, Mie Department of Nursing, Faculty of Health Sciences, Kobe Tokiwa University
Ishiura, Hiroyuki Department of Neurology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences
Tsuji, Shoji Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare
Toda, Tatsushi Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo
発行日
2024-09-25
出版物タイトル
Neurology and Clinical Neuroscience
13巻
2号
出版者
Wiley
開始ページ
159
終了ページ
161
ISSN
2049-4173
資料タイプ
学術雑誌論文
言語
英語
OAI-PMH Set
岡山大学
著作権者
© 2024 The Author(s).
論文のバージョン
publisher
DOI
Web of Science KeyUT
関連URL
isVersionOf https://doi.org/10.1111/ncn3.12860
ライセンス
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Citation
Nakamura A, Naruse H, Mitsutake A, et al. A novel de novo disease-causing variant in ATL1 in a pediatric patient with spastic paraplegia. Neurol Clin Neurosci. 2025; 13: 159-161. doi:10.1111/ncn3.12860
助成情報
JPMH23FC1010: ( 厚生労働省 / Ministry of Health )
23ek0109673: 神経難病の早期特定を実現する革新的ゲノム解析研究 ( 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 / Japan Agency for Medical Research and Development )
23ek0109617: 難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践 ( 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 / Japan Agency for Medical Research and Development )
24K18698: 若年発症のALSのゲノム基盤と病態の解明 ( 独立行政法人日本学術振興会 / Japan Society for the Promotion of Science )
23K27514: 最先端ゲノム解析技術を用いた神経筋変性疾患の病態解明・治療法開発研究 ( 独立行政法人日本学術振興会 / Japan Society for the Promotion of Science )