| ID | 70048 |
| Title Alternative | Clinical genetics in comitant strabismus and idiopathic superior oblique muscle palsy
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| FullText URL | |
| Author |
Matsuo, Toshihiko
Graduate School of Interdisciplinary Science and Engineering in Health Systems, Okayama University
ORCID
Kaken ID
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| Abstract | 共同性斜視は遺伝要因と環境要因からなる多因子疾患で、内斜視と外斜視に大別される。遺伝要因は家族歴、一卵性双生児の表現型一致率から推定され、環境要因には妊娠・分娩時の低酸素状態がある。一方、遺伝要因がある非共同性（麻痺性）斜視として上斜筋腱低形成を呈する特発性上斜筋麻痺がある。遺伝統計学の連鎖解析を使って、内斜視と外斜視の小家系群で4番染色体MGST2を疾患感受性遺伝子候補と同定し、MGST2ノックアウトマウスを作成した。小動物用MRIで解析すると、そのホモ接合体では野生型と比べて眼球形状が有意に横長で体積が大きいことを見出した。次いで遺伝統計学別法の全ゲノム関連解析を内斜視、外斜視、特発性上斜筋麻痺を対象として行った。Infinium Asian Screening Array-24 v1.0でSNPを決めた内斜視253検体、外斜視356検体、上斜筋麻痺102検体を疾患群とした。対照集団としては、バイオバンクジャパン (BBJ) の疾患群とは違うアレイ(OmniExpress)でSNPを決めた182,476検体「BBJ (180K)」、疾患群と同じアレイでSNPを決めたBBJの53409検体「BBJ (ASA)」および長浜コホート3570検体を使った。３対照集団との比較で共通して検出された遺伝子は、上斜筋麻痺群で神経細胞移動に関与するDAB1であった。最も大きい対照集団「BBJ (180K)」との比較では内斜視、外斜視、上斜筋麻痺を含む疾患群全体で眼発生に関与するRARB (retinoic acid receptor β) が検出された。斜視関連遺伝子は眼球形態に関与する可能性がある。特発性上斜筋麻痺は共同性斜視とは独立した疾患と理解されるが、共通の遺伝基盤もあるかもしれない。
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| Keywords | 双生児調査
斜視頻度
家族歴
全ゲノム関連解析
連鎖解析
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| Note | 学会原著：第81回 日本弱視斜視学会総会（Ⅰ）
This is an Accepted Manuscript of an article published by 眼科臨床紀要会.
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| Published Date | 2026
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| Publication Title |
Folia Japonica de Ophthalmologica Clinica
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| Volume | volume19
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| Issue | issue02
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| Publisher | 眼科臨床紀要会
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| Start Page | 113
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| End Page | 125
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| ISSN | 1882-5176
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| NCID | AA12290220
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| Content Type |
Conference Paper
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| language |
Japanese
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| OAI-PMH Set |
岡山大学
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| File Version | author
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